Myopathie met hexagonaal gekoppelde tubulaire aggregaten

Definitie

Myopathie met hexagonaal gekoppelde tubulaire aggregaten is een zeldzame, congenitale, niet-dystrofische, milde, traag progressieve, proximale myopathie die gekarakteriseerd wordt door inspanningsintolerantie en myalgie zonder rabdomyolyse na inspanning, geassocieerd met zeer geordende hexagonaal gekoppelde tubulaire structuren in biopten van skeletspieren. Mogelijke bijkomende kenmerken zijn onder meer spieratrofie (of diffuse hypotrofie), myalgie met of zonder spierzwakte, parese van musculatuur van de romp of ledemaatgordels, minimale ptose, lumbale hyperlordose, verminderde diepe peesreflexen, contracturen en pes equinovarus (klompvoet).