Miopatía con estructura tubular hexagonal

Definición

La miopatía con estructura tubular hexagonal es una miopatía proximal poco frecuente, congénita, no distrófica, leve y de progresión lenta, caracterizada por intolerancia al ejercicio y mialgia post-ejercicio sin rabdomiolisis, asociada con estructuras tubulares hexagonales y altamente organizadas en biopsias de músculo esquelético. Las características adicionales pueden incluir atrofia muscular (o hipotrofia difusa), mialgia con o sin debilidad muscular, paresia de la musculatura troncal y de la cintura escapular, ptosis mínima, hiperlordosis lumbar, reflejos tendinosos disminuidos, contracturas y pie equinovaro.