Myopathie avec configuration hexagonale des tubules

Définition

Une myopathie congénitale rare, légère, proximale, non dystrophique et lentement progressive. Elle se caractérise par une intolérance à l'effort et une myalgie sans rhabdomyolyse après l'effort, associées à une configuration hexagonale très organisée des tubules, observée à la biopsie du muscle squelettique. Les signes additionnels peuvent inclure une atrophie musculaire (ou une hypotrophie diffuse), une myalgie avec ou sans faiblesse musculaire, une parésie de la musculature du tronc et des ceintures, un léger ptosis, une hyperlordose lombaire, une diminution des réflexes tendineux profonds, des contractures et un pied bot équin varus.