Miopatia con strutture tubulari incrociate ad esagono

Definizione

La miopatia con strutture tubulari incrociate ad esagono è una miopatia prossimale congenita rara, lieve, non distrofica, a progressione lenta. È caratterizzata da intolleranza all'esercizio fisico e mialgia post-esercizio senza rabdomiolisi, dalla presenza di strutture tubulari incrociate organizzate ad esagono sulle biopsie muscolari. Altri segni clinici sono l'atrofia muscolare (oppure l'ipotrofia generalizzata), la mialgia con o senza debolezza muscolare, la paresi della muscolatura dei cingoli del tronco, la lieve ptosi, l'iperlordosi lombare, la riduzione dei riflessi tendinei profondi, le contratture e il piede equino-varo.