Myopathie mit hexagonal verknüpften tubulären Aggregaten

Definition

Die Myopathie mit hexagonal vernetzten tubulären Anordnungen ist eine seltene, kongenitale, nicht-dystrophische, milde, langsam fortschreitende, proximale Myopathie, die durch Belastungsintoleranz und Myalgie nach der Belastung ohne Rhabdomyolyse gekennzeichnet ist und mit hoch organisierten hexagonal vernetzten tubulären Anordnungen in der Skelettmuskelbiopsie einhergeht. Zusätzliche Merkmale können Muskelatrophie (oder diffuse Hypotrophie), Myalgie mit oder ohne Muskelschwäche, Parese der Rumpf- und Extremitätengürtelmuskulatur, minimale Ptosis, lumbale Hyperlordose, verminderte tiefe Sehnenreflexe, Kontrakturen und Pes equinovarus sein.