Renaal pseudohypoaldosteronisme type 1

Definitie

Een vorm van pseudohypoaldosteronisme type 1, gekenmerkt door milde resistentie voor mineralocorticoïd die beperkt is tot nier en meestal verbetert in de vroege kindertijd. De aandoening presenteert zich doorgaans in de neonatale periode met gewichtsverlies, niet-gedijen, braken en dehydratie, in associatie met hyponatriëmie, hyperkaliëmie en metabole acidose, alsook verhoogde gehaltes van aldosteron en renine.