Pseudo-hipoaldosteronismo renal tipo 1
ORPHA:171871· ICD-10 N25.8· Renal pseudohypoaldosteronism type 1
Definição
Forma de pseudo-hipoaldosteronismo tipo 1, caracterizada por leve resistência aos mineralocorticóides restrita aos rins e que geralmente melhora na primeira infância. A apresentação típica é no período neonatal com perda de peso, atraso do crescimento, vómitos e desidratação em associação com hiponatremia, hipercaliémia e acidose metabólica, bem como níveis elevados de aldosterona e renina.
- Prevalência
- 1-9 / 100 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant
- Idade de início
- Infancy, Neonatal