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Pseudo-hipoaldosteronismo renal tipo 1

ORPHA:171871· ICD-10 N25.8· Renal pseudohypoaldosteronism type 1

Definição

Forma de pseudo-hipoaldosteronismo tipo 1, caracterizada por leve resistência aos mineralocorticóides restrita aos rins e que geralmente melhora na primeira infância. A apresentação típica é no período neonatal com perda de peso, atraso do crescimento, vómitos e desidratação em associação com hiponatremia, hipercaliémia e acidose metabólica, bem como níveis elevados de aldosterona e renina.

Prevalência
1-9 / 100 000
Hereditariedade
Autosomal dominant
Idade de início
Infancy, Neonatal