Pseudohypoaldosteronismus, renaler, Typ 1
ORPHA:171871· ICD-10 N25.8· Renal pseudohypoaldosteronism type 1
Definition
Ein Subtyp des Pseudohypoaldosteronismus Typ 1, der durch eine leichte Mineralokortikoidresistenz gekennzeichnet ist, die auf die Nieren beschränkt ist und sich in der Regel in der frühen Kindheit bessert. Typische Symptome sind Gewichtsverlust, Gedeihstörung, Erbrechen und Dehydratation in Verbindung mit Hyponatriämie, Hyperkaliämie und metabolischer Azidose sowie erhöhten Aldosteron- und Reninspiegeln in der Neugeborenenperiode.
- Prävalenz
- 1-9 / 100 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal