Pseudohypoaldostéronisme type 1 rénal

Définition

Forme de pseudohypoaldostéronisme type 1, caractérisée par une légère résistance aux minéralocorticoïdes, qui est limitée aux reins et qui s'améliore généralement au cours de la petite enfance. La maladie se déclare habituellement pendant la période néonatale par une perte de poids, un retard de croissance, des vomissements et une déshydratation associés à une hyponatrémie, une hyperkaliémie et une acidose métabolique, ainsi qu'à des taux élevés d'aldostérone et de rénine.