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Pseudohipoaldosteronismo renal tipo 1

ORPHA:171871· ICD-10 N25.8· Renal pseudohypoaldosteronism type 1

Definición

Es una forma de pseudohipoaldosteronismo tipo 1 que se caracteriza por una leve resistencia a mineralocorticoides restringida a los riñones y que suele mejorar en la infancia temprana. La presentación típica se da en el período neonatal con pérdida de peso, retraso del crecimiento, vómitos y deshidratación, junto con hiponatremia, hiperpotasemia y acidosis metabólica, así como niveles elevados de aldosterona y renina.

Prevalencia
1-9 / 100 000
Herencia
Autosomal dominant
Edad de inicio
Infancy, Neonatal