Pseudohipoaldosteronismo renal tipo 1
ORPHA:171871· ICD-10 N25.8· Renal pseudohypoaldosteronism type 1
Definición
Es una forma de pseudohipoaldosteronismo tipo 1 que se caracteriza por una leve resistencia a mineralocorticoides restringida a los riñones y que suele mejorar en la infancia temprana. La presentación típica se da en el período neonatal con pérdida de peso, retraso del crecimiento, vómitos y deshidratación, junto con hiponatremia, hiperpotasemia y acidosis metabólica, así como niveles elevados de aldosterona y renina.
- Prevalencia
- 1-9 / 100 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal