Myeloïd/lymfoïd neoplasma geassocieerd met FGFR1-herschikking

Definitie

Een zeldzame, maligne, neoplastische ziekte, gekarakteriseerd door klonale proliferatie van myeloïde en/of lymfoïde precursorcellen, die translocaties of inserties bevatten waarbij chromosoomband 8p11 en het gen FGFR1 betrokken zijn, in bloed, beenmerg en vaak ook andere weefsels (milt, lymfeklieren, borst, etc.). Meestal presenteert de ziekte zich als myeloproliferatief neoplasma met eosinofilie, T-lymfoblastisch lymfoom met eosinofilie of, minder frequent, acute myeloïde leukemie. Symptomen omvatten eosinofilie, leukocytose met leukemoïde reactie, monocytose, vermoeidheid, zweten, gewichtsverlies, lymfadenopathie, splenomegalie en/of hepatomegalie. Extranodale betrokkenheid kan onder meer amandelen, longen en borsten omvatten.