Myeloische/lymphatische Neoplasie mit assoziiertem FGFR1-Gen-Rearrangement

Definition

Myeloische/lymphatische Neoplasie mit FGFR1-Rearrangement ist eine seltene, maligne, neoplastische Erkrankung, die durch klonale Proliferation von myeloischen und/oder lymphoiden Vorstufen mit Translokationen oder Insertionen, die die Chromosomengruppe 8p11 und das FGFR1-Gen betreffen, im Blut, Knochenmark und oft auch in anderen Geweben (Milz, Leber, Lymphknoten, Brust usw.) gekennzeichnet ist. Sie zeigt sich in der Regel als myeloproliferative Neoplasie mit Eosinophilie, T-lymphoblastisches Lymphom mit Eosinophilie oder, seltener, als akute myeloische Leukämie. Zu den klinischen Zeichen und Symptomen gehören Eosinophilie, Leukozytose mit leukämischer Reaktion, Monozytose, Müdigkeit, Schwitzen, Gewichtsverlust, Lymphadenopathie, Splenomegalie und/oder Hepatomegalie. Eine extranodale Beteiligung kann die Tonsillen, die Lunge und die Brüste umfassen.