Neoplasia mieloide/linfoide asociada a un reordenamiento del gen FGFR1

Definición

Es una enfermedad, maligna y poco frecuente, caracterizada por la proliferación clonal de precursores mieloides y/o linfoides que albergan translocaciones o inserciones que implican a la banda cromosómica 8p11 y al gen FGFR1, en la sangre, médula ósea y, a menudo también en otros tejidos (bazo, hígado, ganglios linfáticos, mama, etc.). Por lo general, se presenta como una neoplasia mieloproliferativa con eosinofilia, linfoma linfoblástico T con eosinofilia o, con menor frecuencia, leucemia mieloide aguda. Los signos y síntomas de presentación incluyen eosinofilia, leucocitosis con reacción leucemoidea, monocitosis, fatiga, sudoración, pérdida de peso, linfadenopatía, esplenomegalia y/o hepatomegalia. La afectación extranodal puede incluir las amígdalas, los pulmones y el tejido mamario.