Neoplasia mieloide/linfoide associata a riarrangiamento di FGR1

Definizione

La neoplasia mieloide/linfoide associata al riarrangiamento di FGFR1 è una neoplasia maligna rara, caratterizzata dalla proliferazione clonale di precursori mieloidi e/o linfoidi che presentano traslocazioni o inserzioni nel cromosoma 8p11 e nel gene FGFR1, nel sangue, nel midollo osseo e spesso anche in altri tessuti (milza, fegato, linfonodi, seno, ecc.). Di solito esordisce sotto forma di neoplasia mieloproliferativa con eosinofilia, linfoma linfoblastico a cellule T con eosinofilia o, più raramente, leucemia mieloide acuta. I segni clinici d'esordio sono l'eosinofilia, la leucocitosi con reazione leucemoide, la monocitosi, l'affaticamento, la sudorazione, la perdita di peso, la linfoadenopatia, la splenomegalia e/o l'epatomegalia. È possibile il coinvolgimento di sedi extranodali come le tonsille, i polmoni e le mammelle.