Myeloïd/lymfoïd neoplasma geassocieerd met PDGFRB-herschikking

Definitie

Een zeldzame, maligne, neoplastische ziekte, gekarakteriseerd door klonale proliferatie van myeloïde en/of lymfoïde precursorcellen, die herschikkingen in het gen PDGFRB bevatten, in bloed, beenmerg en vaak ook andere weefsels (milt, lymfeklieren, huid, etc.). Meestal presenteert de ziekte zich als chronische myelomonocytische leukemie met eosinofilie, chronische eosinofiele leukemie, atypische chronische myeloïde leukemie, juveniele myelomonocytische leukemie, myelodysplastisch syndroom, acute myeloïde leukemie of acute lymfoblastische leukemie. Patiënten presenteren zich doorgaans met anemie, leukocytose, monocytose, eosinofilie en/of splenomegalie, of systemische symptomen, zoals koorts, zweten en/of gewichtsverlies.