Myeloische/lymphatische Neoplasie mit assoziiertem PDGFRB-Gen-Rearrangement

Definition

Myeloische/lymphatische Neoplasie mit PDGFRB-Rearrangement ist eine seltene, bösartige, neoplastische Erkrankung, die durch klonale Proliferation von myeloischen und/oder lymphoiden Vorstufen, die Rearrangements im PDGFRB-Gen aufweisen, im Blut, Knochenmark und oft auch in anderen Geweben (Milz, Lymphknoten, Haut usw.) gekennzeichnet ist. Sie zeigt sich in der Regel als chronische myelomonozytäre Leukämie mit Eosinophilie, chronische eosinophile Leukämie, atypische chronische myeloische Leukämie, juvenile myelomonozytäre Leukämie, myelodysplastisches Syndrom, akute myeloische Leukämie oder akute lymphoblastische Leukämie. Die Patienten präsentieren sich in der Regel mit Anämie, Leukozytose, Monozytose, Eosinophilie und/oder Splenomegalie oder systemischen Symptomen, wie Fieber, Schwitzen und/oder Gewichtsverlust.