Neoplasia mieloide/linfoide asociada a un reordenamiento del gen PDGFRB

Definición

Es una enfermedad, maligna y poco frecuente, caracterizada por la proliferación clonal de precursores mieloides y/o linfoides que albergan reordenamientos en el gen PDGFRB, en la sangre, médula ósea y, a menudo, en otros tejidos (bazo, nódulos linfáticos, piel, etc.). En general, puede presentarse como leucemia mielomonocítica crónica con eosinofilia, leucemia eosinofílica crónica, leucemia mieloide crónica atípica, leucemia mielomonocítica juvenil, síndrome mielodisplásico, leucemia mieloide aguda o leucemia linfoblástica aguda. Generalmente, los afectados suelen presentar anemia, leucocitosis, monocitosis, eosinofilia y/o esplenomegalia, o síntomas sistémicos, tales como fiebre, sudoración y/o pérdida de peso.