Erfelijke cirrose op kinderleeftijd bij Noord-Amerikaanse Indianen
ORPHA:168583· ICD-10 K74.6· Hereditary North American Indian childhood cirrhosis
Definitie
Een ernstige autosomaal recessieve intrahepatische cholestase, uitsluitend beschreven bij kinderen van de inheemse bevolking in het noordwesten van Quebec. De ziekte manifesteert zich eerst als transiënte neonatale geelzucht, en evolueert dan naar periportale fibrose en cirrose gedurende een periode gaande van de kindertijd tot adolescentie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal