Cirrosi infantile ereditaria degli Indiani del Nord America
ORPHA:168583· ICD-10 K74.6· Hereditary North American Indian childhood cirrhosis
Definizione
La cirrosi infantile ereditaria degli indiani del Nord America è una grave colestasi intraepatica autosomica recessiva, descritta esclusivamente nei bambini aborigeni del Quebec nord-occidentale. La malattia si presenta inizialmente con un ittero neonatale transitorio ed evolve in una fibrosi e cirrosi periportale in un periodo che va dall'infanzia all'adolescenza.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal