Ziekte van von Willebrand type 2M
ORPHA:166090· ICD-10 D68.0· Von Willebrand disease type 2M
Definitie
Een subtype van ziekte van von Willebrand type 2, gekarakteriseerd door een stollingsstoornis geassocieerd met een verlaagde affiniteit van von Willebrand-factor (VWF) voor trombocyten of collageen in afwezigheid van enige deficiëntie van VWF-multimeren met hoog moleculair gewicht. De ziekte manifesteert zich met mucocutane bloeding (menorragie, epistaxis, gastro-intestinale hemorragie, etc.).
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant