Maladie de von Willebrand type 2M
ORPHA:166090· ICD-10 D68.0· Von Willebrand disease type 2M
Définition
Sous-type de la maladie de von Willebrand type 2, caractérisé par une maladie hémorragique associée à une diminution de l'affinité du facteur von Willebrand (VWF) pour les plaquettes ou le collagène, non liée à la perte des multimères de plus haut poids moléculaire du VWF. La maladie se manifeste par des signes hémorragiques cutanéomuqueux (ménorragie, épistaxis, hémorragies gastro-intestinales, etc.).
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal dominant