Dermatoleukodystrofie
ORPHA:1659· ICD-10 E75.2· Dermatoleukodystrophy
Definitie
Een zeldzame leukodystrofie, gekarakteriseerd door congenitaal verdikte, gerimpelde huid met verlies van elasticiteit, in combinatie met in de kindertijd aanvangende, snel progressieve gegeneraliseerde cognitieve en motorische beperkingen die al snel resulteren in vegetatieve toestand en vroeg overlijden. Neuropathologisch onderzoek toont neuroaxonale leukodystrofie met talrijke neuroaxonale sferoïden en diffuus verlies van axonen en myelinescheden.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal