Dermatoleucodystrophie

Définition

Leucodystrophie rare caractérisée par un épaississement congénital de la peau, présentant des rides et une perte d'élasticité. Elle est associée à l'apparition progressive, au cours de l'enfance, de troubles cognitifs et moteurs qui se généralisent rapidement entraînant un état végétatif et un décès précoce. L'examen neuropathologique révèle une leucodystrophie neuroaxonale, ainsi que de nombreux sphéroïdes neuroaxonaux et une perte diffuse des axones et des gaines de myéline.