Dermatoleucodistrofia

Definición

Es una leucodistrofia poco frecuente caracterizada por piel engrosada y arrugada de origen congénito que muestra pérdida de elasticidad, en combinación con la aparición en la infancia de alteraciones cognitivas y motoras generalizadas rápidamente progresivas que evolucionan a estado vegetativo y muerte temprana. El examen neuropatológico revela leucodistrofia neuroaxonal con numerosos esferoides neuroaxonales y pérdida difusa de axones y vainas de mielina.