Dermatoleucodistrofia

Definizione

Si tratta di una leucodistrofia rara, caratterizzata dall'ispessimento e da raggrinzamento congenito della cute, con perdita dell'elasticità, associata a deficit cognitivi e motori generalizzati ad esordio infantile e a progressione rapida, che esitano rapidamente in uno stato vegetativo e nella morte precoce. L'esame neuropatologico rivela una leucodistrofia neuroassonale con numerosi sferoidi neuroassonali e la perdita diffusa degli assoni e delle guaine mieliniche.