Xp22.3-microdeletiesyndroom

Definitie

Xp22.3 microdeletiesyndroom is een microdeletiesyndroom dat het gevolg is van een partiële deletie van chromosoom X. Het fenotype kan sterk variëren (afhankelijk van de lengte van de deletie), maar de aandoening wordt voornamelijk gekarakteriseerd door X-gebonden ichthyose, milde tot matige intellectuele achterstand, syndroom van Kallmann, kleine gestalte, chondrodysplasia punctata en oculair albinisme. Epilepsie, aandachtsstoornis met hyperactiviteit, autisme en moeilijkheden met sociale communicatie kunnen geassocieerd zijn.