Syndrome de microdéletion Xp22.3

Définition

Le syndrome de microdélétion Xp22.3 est un syndrome de microdélétion résultant de la délétion partielle du chromosome X. Le phénotype varie beaucoup (selon la taille de la délétion), mais il se caractérise principalement par une ichtyose liée à l'X, un déficit intellectuel léger à modéré, un syndrome de Kallmann, une petite taille, une chondrodysplasie ponctuée et un albinisme oculaire. Le syndrome peut être associé à une épilepsie, un trouble de déficit de l'attention avec hyperactivité, de l'autisme et un trouble de la communication sociale.