Síndrome de microdeleción Xp22.3

Definición

El síndrome de microdeleción Xp22.3 es un síndrome de microdeleción que resulta de la deleción parcial del cromosoma X. El fenotipo es altamente variable (dependiendo de la longitud de la deleción), aunque está caracterizado fundamentalmente por la ictiosis ligada al X, discapacidad intelectual de leve a moderada, síndrome de Kallmann, baja estatura, condrodisplasia punctata y albinismo ocular. La epilepsia, el trastorno de déficit de atención e hiperactividad, el autismo y el trastorno de la comunicación social pueden estar asociados.