Mikrodeletionssyndrom Xp22.3

Definition

Das Mikrodeletionssyndrom Xp22.3 resultiert aus einer partiellen Deletion des X-Chromosoms. Der Phänotyp ist sehr variabel (abhängig von der Länge der Deletion), manifestiert sich aber hauptsächlich durch X-gebundene Ichthyose, leichte bis mittelschwere intellektuelle Defizite, Kallmann-Syndrom, Kleinwuchs, Chondrodysplasia punctata und okulären Albinismus. Epilepsie, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung, Autismus und Schwierigkeiten bei der sozialen Kommunikation können assoziiert sein.