Sindrome da microdelezione Xp22.3

Definizione

La sindrome da microdelezione Xp22.3 è causata dalla delezione parziale del cromosoma X. Il quadro clinico è molto variabile (correlato con la lunghezza della delezione); di solito è caratterizzato da ittiosi legata all'X, deficit intellettivo lieve-moderato, sindrome di Kallmann, bassa statura, condrodisplasia puntata e albinismo oculare. Possono associarsi epilessia, deficit di attenzione/iperattività, autismo e difficoltà nella comunicazione sociale.