Rolandische epilepsie - paroxysmale inspanningsgeïnduceerde dystonie - schrijfkramp-syndroom
ORPHA:163727· ICD-10 G40.4· Rolandic epilepsy-paroxysmal exercise-induced dystonia-writer's cramp syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch epilepsiesyndroom, gekenmerkt door infantiel of in de kindertijd optredende focale motorische insulten die verminderen met het ouder worden, alsook aanvang in de kindertijd van inspanningsgeïnduceerde dystonie die vaak aanhoudt tot in de volwassenheid. Bijkomend gerapporteerde kenmerken zijn onder meer nystagmus en posturale tremor van de handen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy