Sindrome epilessia rolandica-distonia parossistica indotta dall'esercizio-crampo dello scrittore
ORPHA:163727· ICD-10 G40.4· Rolandic epilepsy-paroxysmal exercise-induced dystonia-writer's cramp syndrome
Definizione
Si tratta di un'epilessia genetica rara, caratterizzata da convulsioni motorie focali, che esordiscono nella prima infanzia o nell'infanzia e si attenuano con l'età, e distonia ad esordio infantile indotta dall'esercizio fisico, che spesso persiste anche nell'età adulta. I pazienti possono presentare anche nistagmo e tremore posturale delle mani.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy