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Syndrome d'épilepsie rolandique-dystonie paroxystique induite par l'effort-crampe de l'écrivain

ORPHA:163727· ICD-10 G40.4· Rolandic epilepsy-paroxysmal exercise-induced dystonia-writer's cramp syndrome

Définition

Syndrome épileptique rare de cause génétique, caractérisé par l'apparition, pendant la petite enfance ou l'enfance, de crises focales motrices qui deviennent rémittentes avec l'âge, ainsi que par une dystonie induite par l'effort apparaissant pendant l'enfance et persistant à l'âge adulte. Les autres signes rapportés comprennent un nystagmus et des tremblements posturaux des mains.

Prévalence
<1 / 1 000 000
Transmission
Autosomal recessive
Âge de début
Infancy