Rolando-Epilepsie-paroxysmale anstrengungsinduzierte Dyskinesie-Schreibkrampf-Syndrom
ORPHA:163727· ICD-10 G40.4· Rolandic epilepsy-paroxysmal exercise-induced dystonia-writer's cramp syndrome
Definition
Ein seltenes genetisch bedingtes Epilepsiesyndrom, das durch fokale motorische Anfälle im Kindesalter oder in der Kindheit gekennzeichnet ist, die mit zunehmendem Alter remittieren, sowie durch eine in der Kindheit auftretende, durch Bewegung ausgelöste Dystonie, die oft bis ins Erwachsenenalter andauert. Darüber hinaus wird über Nystagmus und Haltetremor der Hände berichtet.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy