Síndrome de epilepsia rolándica-distonía paroxística inducida por ejercicio-calambre del escritor
ORPHA:163727· ICD-10 G40.4· Rolandic epilepsy-paroxysmal exercise-induced dystonia-writer's cramp syndrome
Definición
Es un síndrome epiléptico de origen genético y poco frecuente que se caracteriza por la aparición en la lactancia o en la infancia de crisis motoras focales que remiten con la edad, así como por la aparición en la infancia de distonía inducida por el ejercicio, que a menudo persiste en la edad adulta. Otras características descritas son nistagmo y temblor postural de las manos.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy