Gelokaliseerde dystrofische epidermolysis bullosa, acrale vorm
ORPHA:158673· ICD-10 Q81.2· Localized dystrophic epidermolysis bullosa, acral form
Definitie
Een vorm van gelokaliseerde dystrofische epidermolysis bullosa, gekenmerkt door blaarvorming die geïnduceerd wordt door trauma en voornamelijk beperkt blijft tot handen en voeten. Genezing van blaren is geassocieerd met vorming van milia, atrofische littekens en nageldystrofie. Naast huid zijn geen andere organen betrokken.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal