Hypotrichose met juveniele maculadegeneratie
ORPHA:1573· ICD-10 Q84.0· Hypotrichosis with juvenile macular degeneration
Definitie
Hypotrichose met juveniele maculadegeneratie (HJMD) is een zeer zeldzaam syndroom gekenmerkt door schaars en kort haar vanaf de geboorte, gevolgd door progressieve maculadegeneratie die leidt tot blindheid.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal