Degeneración macular juvenil con hipotricosis
ORPHA:1573· ICD-10 Q84.0· Hypotrichosis with juvenile macular degeneration
Definición
La hipotricosis con degeneración macular juvenil (HJMD) es un síndrome muy poco frecuente caracterizado por un pelo escaso y corto desde el nacimiento, seguido por una degeneración macular progresiva de la retina que ocasiona ceguera.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal