Hipotricose com degenerescência macular juvenil
ORPHA:1573· ICD-10 Q84.0· Hypotrichosis with juvenile macular degeneration
Definição
A hipotricose com degeneração macular juvenil (HJMD) é uma síndrome muito rara, caracterizada por cabelo curto e esparso desde a nascença seguido de degeneração macular progressiva levando à cegueira.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal