Ipotricosi con degenerazione maculare giovanile
ORPHA:1573· ICD-10 Q84.0· Hypotrichosis with juvenile macular degeneration
Definizione
L'ipotricosi con degenerazione maculare giovanile (HJMD) è una sindrome molto rara caratterizzata da capelli corti e radi già alla nascita associati a una successiva degenerazione maculare progressiva che esita nella cecità.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal