Hypotrichose avec dégénérescence maculaire juvénile
ORPHA:1573· ICD-10 Q84.0· Hypotrichosis with juvenile macular degeneration
Définition
L'hypotrichose avec dégénérescence maculaire juvénile (HDMJ) est un syndrome très rare caractérisé par des cheveux courts et épars à la naissance puis une dégénéscence maculaire progressive entraînant une cécité.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal