Syndroom van Jackson-Weiss
ORPHA:1540· ICD-10 Q87.8· Jackson-Weiss syndrome
Definitie
Syndroom van Jackson-Weiss (JWS) is een zeldzame, genetische stoornis die gekarakteriseerd wordt door voetmisvormingen (tarsale en metatarsale fusies; korte, brede en mediaal afwijkende grote tenen) en bij sommige patiënten craniosynostose met gelaatsafwijkingen. De handen van getroffen patiënten zijn normaal.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal