Jackson-Weiss-Syndrom
ORPHA:1540· ICD-10 Q87.8· Jackson-Weiss syndrome
Definition
Das Jackson-Weiss-Syndrom (JWS) ist eine seltene genetische Störung, die durch Fehlbildungen der Füße (Fusionen der Fußwurzelknochen und Mittelfußknochen; kurze, breite, nach medial abgewinkelte Großzehen) und bei einigen Patienten durch Kraniosynostose mit Gesichtsanomalien gekennzeichnet ist. Die Hände der betroffenen Patienten sind normal.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Neonatal