Sindrome di Jackson-Weiss
ORPHA:1540· ICD-10 Q87.8· Jackson-Weiss syndrome
Definizione
La sindrome di Jackson-Weiss (JWS) è una malattia genetica rara, caratterizzata da malformazioni dei piedi (fusioni del tarso e del metatarso; alluci corti e larghi deviati medialmente) e, in alcuni pazienti, craniosinostosi associata a dismorfismi facciali. Le mani sono normali.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Neonatal