Síndrome de Jackson-Weiss
ORPHA:1540· ICD-10 Q87.8· Jackson-Weiss syndrome
Definición
Es un trastorno genético poco frecuente caracterizado por malformaciones en el pie (fusiones tarsianas y metatarsianas; primeros dedos de los pies cortos, anchos y desviados medialmente) y, en algunos afectados, craneosinostosis con anomalías faciales. Las manos de los afectados presentan un fenotipo normal.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Neonatal