Coxopodopatellair syndroom
ORPHA:1509· ICD-10 Q74.1· Coxopodopatellar syndrome
Definitie
Een zeldzame genetische aandoening, gekenmerkt door de associatie van aplasie of hypoplasie van patella, afwijkingen van pelvis, en voetmalformaties, met of zonder pulmonale arteriële hypertensie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal