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Síndrome coxo-podo-rotuliana

ORPHA:1509· ICD-10 Q74.1· Coxopodopatellar syndrome

Definição

Doença genética rara caracterizada pela associação de aplasia ou hipoplasia patelar, anomalias pélvicas e malformações dos pés, com ou sem hipertensão arterial pulmonar.

Prevalência
<1 / 1 000 000
Hereditariedade
Autosomal dominant
Idade de início
Infancy, Neonatal