Syndrome coxo-podo-patellaire
ORPHA:1509· ICD-10 Q74.1· Coxopodopatellar syndrome
Définition
Maladie génétique rare caractérisée par l'association d'une aplasie ou d'une hypoplasie de la rotule, d'anomalies pelviennes et de malformations du pied, avec ou sans hypertension artérielle pulmonaire.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Infancy, Neonatal