Síndrome coxo-podo-patelar
ORPHA:1509· ICD-10 Q74.1· Coxopodopatellar syndrome
Definición
Es un trastorno poco frecuente de origen genético caracterizado por la asociación de aplasia o hipoplasia rotuliana, anomalías pélvicas y malformaciones del pie, con o sin hipertensión arterial pulmonar.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal