Small-Patella-Syndrom
ORPHA:1509· ICD-10 Q74.1· Coxopodopatellar syndrome
Definition
Eine seltene genetische Störung, die durch die Assoziation von Patella-Aplasie oder -Hypoplasie, Beckenanomalien und Fehlbildungen der Füße mit oder ohne pulmonale arterielle Hypertonie gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal